Юную челябинку мучили слабость и боли в мышцах. В больнице, куда она прикреплена, провели тесты и заподозрили генетическое заболевание. С жалобами она обратилась в медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Там девочке провели расширенный молекулярно-генетический анализ, пишет КП-Челябинск.

— Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса. Один из них – ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру, — сообщил заведующий генетической лабораторией Челябинской областной детской клинической больницы Евгений Иванов.

Диагностику провели и в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве. Столичные медики подтвердили диагноз, поставленный в Челябинске.

Врачи ЧОДКБ уже назначили лечение юной пациентке. Это позволит замедлить прогрессирование заболевания и прожить дольше.

СПРАВКА КП

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание. Оно поражает центральную нервную систему: спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки.